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21. ミトコンドリア病
［臨床試験数：
23
，薬物数：
29
（DrugBank：
28
），標的遺伝子数：
44
，標的パスウェイ数：
65
］
"Mitochondrial disease"
小児慢性特定疾病
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 50.
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 51.
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 52.
フマラーゼ欠損症
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 53.
スクシニル-CoAリガーゼ欠損症
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 54.
ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 55.
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 56.
ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 57.
ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。）
先天性代謝異常：ミトコンドリア病 58.
50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病