240. フェニルケトン尿症
［臨床試験数：125，薬物数：95（DrugBank：11），標的遺伝子数：1，標的パスウェイ数：5］

"Phenylketonuria", "PKU", "Phenylalanine hydroxylase deficiency", "PAH deficiency", "Tetrahydrobiopterin deficiency", "BH4 deficiency", "BH4 reactive hyper pheemia"

小児慢性特定疾病
• 先天性代謝異常：アミノ酸代謝異常症 1. フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）
• 先天性代謝異常：神経伝達物質異常症 122. ビオプテリン代謝異常症