Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,110 - ( DrugBank : 2,155 ) / 標的遺伝子総数 : 623 - 標的パスウェイ総数 : 291

疾患群: 免疫系疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度)
40高安動脈炎 [] 💬
"Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease"
 25 trials 
 1 / 4 / 8 / 3 💬 
 50 drugs 
 [ 21 drugs
 25 genes 
 114 pathways 
(1) 約7,000人
(2) 4,730人
年齢分布💬
41巨細胞性動脈炎 [] 💬
"Giant cell arteritis", "Temporal arteritis"
 128 trials 
 65 / 42 / 77 / 16 💬 
 139 drugs 
 [ 36 drugs
 33 genes 
 124 pathways 
(1) 約700人(研究班による)
(2) 1,716人
年齢分布💬
42結節性多発動脈炎 [] 💬
"Polyarteritis nodosa", "PAN"
 14 trials 
 0 / 5 / 6 / 2 💬 
 27 drugs 
 [ 16 drugs
 26 genes 
 104 pathways 
(1) 9,610人(顕微鏡的多発血管炎との合計)
(2) 2,347人
年齢分布💬
43顕微鏡的多発血管炎 [] 💬
"Microscopic polyangiitis", "MPA"
 87 trials 
 61 / 41 / 41 / 22 💬 
 84 drugs 
 [ 20 drugs
 15 genes 
 88 pathways 
(1) 9,610人(結節性多発動脈炎との合計)
(2) 10,681人
年齢分布💬
44多発血管炎性肉芽腫症 [] 💬
"Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis"
 92 trials 
 66 / 37 / 50 / 22 💬 
 106 drugs 
 [ 27 drugs
 22 genes 
 78 pathways 
(1) 1,942人
(2) 3,196人
年齢分布💬
45好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [] 💬
"Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", "AGA", "Churg-Strauss syndrome", "CSS"
 28 trials 
 8 / 7 / 13 / 5 💬 
 42 drugs 
 [ 18 drugs
 18 genes 
 100 pathways 
(1) 約1,800人(研究班による)
(2) 5,162人
年齢分布💬
46悪性関節リウマチ [] 💬
"Malignant rheumatoid arthritis", "MRA", "Rheumatoid vasculitis", "RV", "Rheumatoid arthritis", "RA", "Systemic rheumatoid vasculitis", "SRV", "Malignant rheumatoid arthritis with peripheral arteritis"
 4,325 trials 
 1377 / 993 / 1220 / 660 💬 
 2,671 drugs 
 [ 417 drugs
 187 genes 
 224 pathways 
(1) 6,255人
(2) 5,281人
年齢分布💬
47バージャー病 [] 💬
"Buerger disease", "Thromboangiitis obliterans"
 9 trials 
 0 / 3 / 0 / 0 💬 
 13 drugs 
 [ 7 drugs
 6 genes 
 15 pathways 
(1) 7,109人
(2) 2,259人
年齢分布💬
48原発性抗リン脂質抗体症候群 [] 💬
"Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome", "Primary APS", "PAPS"
 4 trials 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 3 drugs
 (1) 約10,000人(研究班による)
(2) 797人
年齢分布💬
49全身性エリテマトーデス [] 💬
"Systemic lupus erythematosus", "SLE"
 946 trials 
 437 / 391 / 263 / 114 💬 
 722 drugs 
 [ 186 drugs
 117 genes 
 199 pathways 
(1) 60,122人
(2) 64,468人
年齢分布💬
50皮膚筋炎/多発性筋炎 [] 💬
"Dermatomyositis", "Polymyositis"
 182 trials 
 64 / 77 / 58 / 17 💬 
 229 drugs 
 [ 88 drugs
 48 genes 
 147 pathways 
(1) 約19,500人
(2) 24,894人
年齢分布💬
52混合性結合組織病 [] 💬 [] 💬
"Mixed connective tissue disease"
 8 trials 
 0 / 5 / 1 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 11,005人
(2) 10,182人
年齢分布💬
53シェーグレン症候群 [] 💬
"Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome", "Syndrome Sjogren's", "SS", "Autoimmune exocrinopathy", "Primary Sjogren syndrome", "Primary Sjögren syndrome", "pSS", "Secondary Sjogren syndrome", "Secondary Sjögren syndrome", "sSS"
 283 trials 
 82 / 179 / 34 / 29 💬 
 320 drugs 
 [ 101 drugs
 56 genes 
 181 pathways 
(1) 約66,300人(研究班による)
(2) 17,628人
年齢分布💬
54成人スチル病 [] 💬
"Adult still disease", "Adult-onset Stills disease"
 2 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 1 gene 
 12 pathways 
(1) 約4,800人(研究班による)
(2) 4,148人
年齢分布💬
55再発性多発軟骨炎 [] 💬
"Relapsing polychondritis"
 7 trials 
 1 / 3 / 0 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 9 drugs
 12 genes 
 100 pathways 
(1) 約500人(研究班による)
(2) 840人
年齢分布💬
56ベーチェット病 [] 💬
"Behcet disease", "Behçet disease", "BD", "Complete Behcet disease", "Complete Behçet disease", "CBD", "Incomplete Behcet disease", "Incomplete Behçet disease", "Special-type Behcet disease", "Special-type Behçet disease", "Special-type BD"
 76 trials 
 10 / 20 / 24 / 6 💬 
 110 drugs 
 [ 32 drugs
 36 genes 
 116 pathways 
(1) 20,035人
(2) 15,537人
年齢分布💬
106クリオピリン関連周期熱症候群 [] 💬
"Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Mucke-Wells syndrome", "MWS", "Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome", "CINCA syndrome", "Neonatal onset multisystem inflammatory disease", "NOMID"
 42 trials 
 29 / 14 / 13 / 5 💬 
 24 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 48 pathways 
(1) 約100人(研究班による)
(2) 74人
年齢分布💬
107若年性特発性関節炎 [] 💬
"Juvenile idiopathic arthritis", "JIA", "Systemic juvenile idiopathic arthritis", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis", "sJIA", "Joint-type juvenile idiopathic arthritis", "Joint-type JIA"
 441 trials 
 181 / 77 / 201 / 68 💬 
 282 drugs 
 [ 56 drugs
 52 genes 
 142 pathways 
(1) 約8,000人
(2) 743人
年齢分布💬
108TNF受容体関連周期性症候群 [] 💬
"TNF receptor-associated periodic syndrome"
 4 trials 
 5 / 1 / 2 / 1 💬 
 7 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 44 pathways 
(1) 100人未満(研究班による)
(2) 30人
年齢分布💬
110ブラウ症候群 [] 💬
"Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases", "Systemic inflammatory granulomatous disease", "Juvenile onset sarcoidosis", "Early-onset childhood sarcoidosis", "Childhood sarcoidosis", "Early onset sarcoidosis", "EOS"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 20人
年齢分布💬
266家族性地中海熱 [] 💬
"Familial mediterranean fever"
 28 trials 
 1 / 8 / 10 / 1 💬 
 24 drugs 
 [ 6 drugs
 14 genes 
 59 pathways 
(1) 約300人
(2) 471人
年齢分布💬
267高IgD症候群 [] 💬
"Hyper-IgD syndrome", "HIDS", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome"
 11 trials 
 0 / 2 / 9 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 44 pathways 
(1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
268中條・西村症候群 [] 💬
"Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome"
 1 trial 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 2 genes 
 35 pathways 
(1) 100人未満
(2) 6人
年齢分布💬
269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 [] 💬
"Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome"
 24 trials 
 7 / 14 / 7 / 2 💬 
 30 drugs 
 [ 12 drugs
 15 genes 
 105 pathways 
(1) 約100人未満
(2) 8人
年齢分布💬
288自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 [] 💬
"Autoimmune acquired coagulation factor deficiency", "Coagulation factor deficiency", "Factor XIII deficiency", "Factor VIII deficiency", "Acquired hemophilia A", "VWF deficiency", "von Willebrand Disease", "VWD", "Factor V deficiency", "Factor X deficiency"
 205 trials 
 54 / 31 / 93 / 29 💬 
 238 drugs 
 [ 31 drugs
 18 genes 
 26 pathways 
(1) 約700人
(2) 423人
年齢分布💬
300IgG4関連疾患 [] 💬
"IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions", "IgG4-related kidney disease"
 36 trials 
 4 / 8 / 14 / 4 💬 
 49 drugs 
 [ 22 drugs
 16 genes 
 98 pathways 
(1) 約8,000人
(2) 3,016人
年齢分布💬
306好酸球性副鼻腔炎 [] 💬 [] 💬
"Eosinophilic sinusitis"
   (1) 約20,000人
(2) 13,404人
年齢分布💬
325遺伝性自己炎症疾患 [] 💬
"Hereditary autoinflammatory syndrome", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "DADA2", "Aicardi-Goutieres syndrome", "AGS", "A20 haploinsufficiency", "HA20"
 7 trials 
 1 / 6 / 1 / 0 💬 
 16 drugs 
 [ 6 drugs
 2 genes 
 35 pathways 
(1) 100人未満(すべて成人症例が存在する。)
(2) 9人
年齢分布💬