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指定難病告示番号

CNR1 💬

4件: Rap1 signaling pathway, Neuroactive ligand-receptor interaction, Thermogenesis, Retrograde endoc ...

Cannabidiol 💬

Cannabidiol

20件: 2, 6, 8, 13, 36, 46, 51, 95, 96, 97, 140, 144, 145, 156, 157, 158, 193, 206, 226, 271 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
6	パーキンソン病	Parkinson disease
8	ハンチントン病	Huntington disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
36	表皮水疱症	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
51	全身性強皮症	Scleroderma
95	自己免疫性肝炎	Autoimmune hepatitis
96	クローン病;回腸末端炎	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎	Ulcerative colitis
140	ドラベ症候群	Dorabe syndrome
144	レノックス・ガストー症候群	Lennox-Gastaut syndrome
145	ウエスト症候群	West syndrome
156	レット症候群	Rett syndrome
157	スタージ・ウェーバー症候群	Sturge-Weber syndrome
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
271	強直性脊椎炎	Ankylosing spondylitis

CNR2 💬

1件: Neuroactive ligand-receptor interaction

Cannabidiol 💬

Cannabidiol

20件: 2, 6, 8, 13, 36, 46, 51, 95, 96, 97, 140, 144, 145, 156, 157, 158, 193, 206, 226, 271 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
6	パーキンソン病	Parkinson disease
8	ハンチントン病	Huntington disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
36	表皮水疱症	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
51	全身性強皮症	Scleroderma
95	自己免疫性肝炎	Autoimmune hepatitis
96	クローン病;回腸末端炎	Crohn disease
97	潰瘍性大腸炎	Ulcerative colitis
140	ドラベ症候群	Dorabe syndrome
144	レノックス・ガストー症候群	Lennox-Gastaut syndrome
145	ウエスト症候群	West syndrome
156	レット症候群	Rett syndrome
157	スタージ・ウェーバー症候群	Sturge-Weber syndrome
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	Interstitial cystitis with Hunners ulcer
271	強直性脊椎炎	Ankylosing spondylitis

ADRB1 💬

11件: Calcium signaling pathway, cGMP-PKG signaling pathway, cAMP signaling pathway, Neuroactive liga ...

Propranolol 💬

Propranolol

6件: 6, 158, 167, 227, 278, 296 💬

告示番号	日本語名	英語名
6	パーキンソン病	Parkinson disease
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
167	マルファン症候群	Marfan syndrome
227	オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症	Osler disease
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia

ADRB2 💬

9件: Calcium signaling pathway, cGMP-PKG signaling pathway, cAMP signaling pathway, Neuroactive ligan ...

Propranolol 💬

Propranolol

6件: 6, 158, 167, 227, 278, 296 💬

告示番号	日本語名	英語名
6	パーキンソン病	Parkinson disease
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
167	マルファン症候群	Marfan syndrome
227	オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症	Osler disease
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia

ADRB3 💬

8件: Calcium signaling pathway, cGMP-PKG signaling pathway, Neuroactive ligand-receptor interaction, ...

Propranolol 💬

Propranolol

6件: 6, 158, 167, 227, 278, 296 💬

告示番号	日本語名	英語名
6	パーキンソン病	Parkinson disease
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
167	マルファン症候群	Marfan syndrome
227	オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症	Osler disease
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
296	胆道閉鎖症	Biliary atresia

ABAT 💬

7件: Alanine, aspartate and glutamate metabolism, Valine, leucine and isoleucine degradation, beta-Al ...

Vigabatrin 💬

Vigabatrin

2件: 145, 158 💬

MTOR 💬

51件: EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance, Endocrine resistance, ErbB signaling pathway, HIF-1 ...

Sirolimus 💬

Sirolimus

40件: 2, 13, 15, 17, 19, 34, 35, 36, 46, 49, 51, 53, 60, 61, 62, 63, 65, 66, 67, 84, 85, 86, 89, 96, ...

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
15	封入体筋炎	Inclusion body myositis
17	多系統萎縮症	Multiple system atrophy
19	ライソゾーム病	Lysosomal storage disease
34	神経線維腫症	Neurofibromatosis
35	天疱瘡	Pemphigus
36	表皮水疱症	Epidermolysis bullosa
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
49	全身性エリテマトーデス	Systemic lupus erythematosus
51	全身性強皮症	Scleroderma
53	シェーグレン症候群	Sjogren syndrome
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
61	自己免疫性溶血性貧血	Autoimmune hemolytic anemia
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
63	特発性血小板減少性紫斑病;一次性免疫性血小板減少症	Idiopathic thrombocytopenic purpura
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
66	IgA腎症	IgA nephropathy
67	多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
84	サルコイドーシス	Sarcoidosis
85	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia
86	肺動脈性肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension
89	リンパ脈管筋腫症	Lymphangioleiomyomatosis
96	クローン病;回腸末端炎	Crohn disease
98	好酸球性消化管疾患	Eosinophilic gastrointestinal disease
137	限局性皮質異形成	Focal cortical dysplasia
157	スタージ・ウェーバー症候群	Sturge-Weber syndrome
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
192	コケイン症候群	Cockayne syndrome
193	プラダー・ウィリ症候群	Prader-Willi syndrome
222	一次性ネフローゼ症候群	Primary nephrotic syndrome
256	筋型糖原病	Muscle glycogenosis
277	リンパ管腫症/ゴーハム病	Lymphangiomatosis
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
283	後天性赤芽球癆	Acquired pure red cell aplasia
300	IgG4関連疾患	IgG4-related disease
331	特発性多中心性キャッスルマン病	Idiopathic multicentric castleman disease

MTOR 💬

51件: EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance, Endocrine resistance, ErbB signaling pathway, HIF-1 ...

Everolimus 💬

Everolimus

9件: 34, 67, 89, 96, 137, 157, 158, 228, 277 💬

告示番号	日本語名	英語名
34	神経線維腫症	Neurofibromatosis
67	多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
89	リンパ脈管筋腫症	Lymphangioleiomyomatosis
96	クローン病;回腸末端炎	Crohn disease
137	限局性皮質異形成	Focal cortical dysplasia
157	スタージ・ウェーバー症候群	Sturge-Weber syndrome
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
228	閉塞性細気管支炎	Bronchiolitis obliterans
277	リンパ管腫症/ゴーハム病	Lymphangiomatosis

GABRA1 💬

6件: Neuroactive ligand-receptor interaction, Retrograde endocannabinoid signaling, GABAergic synapse ...

Ganaxolone 💬

Ganaxolone

4件: 145, 152, 158, 206 💬

告示番号	日本語名	英語名
145	ウエスト症候群	West syndrome
152	ＰＣＤＨ19関連症候群	PCDH19 related syndrome
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome

GABRA2 💬

6件: Neuroactive ligand-receptor interaction, Retrograde endocannabinoid signaling, GABAergic synapse ...

Ganaxolone 💬

Ganaxolone

4件: 145, 152, 158, 206 💬

告示番号	日本語名	英語名
145	ウエスト症候群	West syndrome
152	ＰＣＤＨ19関連症候群	PCDH19 related syndrome
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome

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