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指定難病告示番号

1

Alanine, aspartate and glutamate metabolism 💬

1件: ABAT 💬

Vigabatrin 💬

2件: 145, 158 💬

2

Alanine, aspartate and glutamate metabolism 💬

4件: ABAT, ALDH5A1, GAD1, GAD2 💬

Valproic acid 💬

14件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 65, 85, 90, 102, 127, 222, 233, 256 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
85	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia
90	網膜色素変性症	Retinitis pigmentosa
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群;ヒストンアセチル化異常症	Rubinstein-Taybi syndrome
127	前頭側頭葉変性症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群	Primary nephrotic syndrome
233	ウォルフラム症候群	Wolfram syndrome
256	筋型糖原病	Muscle glycogenosis

3

beta-Alanine metabolism 💬

1件: ABAT 💬

Vigabatrin 💬

2件: 145, 158 💬

4

beta-Alanine metabolism 💬

3件: ABAT, GAD1, GAD2 💬

Valproic acid 💬

14件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 65, 85, 90, 102, 127, 222, 233, 256 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
85	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia
90	網膜色素変性症	Retinitis pigmentosa
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群;ヒストンアセチル化異常症	Rubinstein-Taybi syndrome
127	前頭側頭葉変性症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群	Primary nephrotic syndrome
233	ウォルフラム症候群	Wolfram syndrome
256	筋型糖原病	Muscle glycogenosis

5

Butanoate metabolism 💬

1件: ABAT 💬

Vigabatrin 💬

2件: 145, 158 💬

6

Butanoate metabolism 💬

4件: ABAT, ALDH5A1, GAD1, GAD2 💬

Valproic acid 💬

14件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 65, 85, 90, 102, 127, 222, 233, 256 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
85	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia
90	網膜色素変性症	Retinitis pigmentosa
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群;ヒストンアセチル化異常症	Rubinstein-Taybi syndrome
127	前頭側頭葉変性症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群	Primary nephrotic syndrome
233	ウォルフラム症候群	Wolfram syndrome
256	筋型糖原病	Muscle glycogenosis

7

GABAergic synapse 💬

1件: ABAT 💬

Vigabatrin 💬

2件: 145, 158 💬

8

GABAergic synapse 💬

3件: ABAT, GAD1, GAD2 💬

Valproic acid 💬

14件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 65, 85, 90, 102, 127, 222, 233, 256 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
85	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia
90	網膜色素変性症	Retinitis pigmentosa
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群;ヒストンアセチル化異常症	Rubinstein-Taybi syndrome
127	前頭側頭葉変性症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群	Primary nephrotic syndrome
233	ウォルフラム症候群	Wolfram syndrome
256	筋型糖原病	Muscle glycogenosis

9

Metabolic pathways 💬

1件: ABAT 💬

Vigabatrin 💬

2件: 145, 158 💬

10

Metabolic pathways 💬

4件: ABAT, ALDH5A1, GAD1, GAD2 💬

Valproic acid 💬

14件: 2 , 3 , 5 , 6 , 13, 26, 65, 85, 90, 102, 127, 222, 233, 256 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
3	脊髄性筋萎縮症	Spinal muscular atrophy
5	進行性核上性麻痺	Progressive supranuclear palsy
6	パーキンソン病	Parkinson disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
26	HTLV-1関連脊髄症	HTLV-1-associated myelopathy
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
85	特発性間質性肺炎	Idiopathic interstitial pneumonia
90	網膜色素変性症	Retinitis pigmentosa
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群;ヒストンアセチル化異常症	Rubinstein-Taybi syndrome
127	前頭側頭葉変性症	Frontotemporal lobar degeneration
222	一次性ネフローゼ症候群	Primary nephrotic syndrome
233	ウォルフラム症候群	Wolfram syndrome
256	筋型糖原病	Muscle glycogenosis

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