251. 尿素サイクル異常症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 54 / 薬物数 : 61 - (DrugBank : 15) / 標的遺伝子数 : 3 - 標的パスウェイ数 : 28
| 英語名 | Urea cycle disorder | ||
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| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 251-1. | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 11. N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | |
| 251-2. | カルバミルリン酸合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 12. カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | |
| 251-3. | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | |
| 251-4. | シトルリン血症（古典型、I型）; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 14. アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） | |
| 251-5. | アルギニノコハク酸尿症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 15. アルギニノコハク酸尿症 | |
| 251-6. | アルギニン血症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 16. 高アルギニン血症 | |
| 251-7. | 高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 18. 高オルニチン血症 | |