Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297
疾患群: 視覚系疾患| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 90 | 網膜色素変性症 [視] 💬 "Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Cone-rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy" | 147 147 trials 99 / 76 / 50 / 9 💬 | 176 176 drugs [ 43 43 drugs ] | 49 49 genes 110 pathways | 22223 (1) 27,158人 (2) 22,223人 年齢分布  💬 |
| 134 | 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 [視] 💬 "Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 1 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | 13 (1) 約500人 (2) 13人 年齢分布  💬 |
| 164 | 眼皮膚白皮症 [視] 💬 "Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "Chédiak-Higashi syndrome", "Griscelli syndrome", "Non-syndromic oculocutaneous albinism" | 15 15 trials 3 / 9 / 1 / 0 💬 | 54 54 drugs [ 34 34 drugs ] | 35 35 genes 141 pathways | 28 (1) 約5,000人 （2,800〜11,200人） (2) 28人 年齢分布  💬 |
| 301 | 黄斑ジストロフィー [視] 💬 "Macular dystrophy", "Vitelliform macular dystrophy", "Best vitelliform macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Occult macular dystrophy", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar choroidal dystrophy" | 46 46 trials 21 / 28 / 8 / 1 💬 | 42 42 drugs [ 11 11 drugs ] | 9 9 genes 67 pathways | 217 (1) 1,000名 (2) 217人 年齢分布  💬 |
| 302 | レーベル遺伝性視神経症 [視] 💬 "Leber hereditary optic neuropathy" | 23 23 trials 29 / 12 / 15 / 6 💬 | 15 15 drugs [ 5 5 drugs ] | 5 5 genes 33 pathways | 126 (1) 一年間の新規発症推定患者数117人 (2) 126人 年齢分布  💬 |
| 303 | アッシャー症候群 [視] 💬 [耳] 💬 "Usher syndrome" | 10 10 trials 6 / 10 / 2 / 0 💬 | 11 11 drugs [ 0 - ] | 0 - | 20 (1) 約8,160人 (2) 20人 年齢分布  💬 |
| 328 | 前眼部形成異常 [視] 💬 "Anterior segment dysgenesis", "ASD" | 0 - | 0 - | 0 - | 13 (1) 約6,000人 (2) 13人 年齢分布  💬 |
| 329 | 無虹彩症 [視] 💬 "Aniridia" | 3 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | 120 (1) 約1,200人 (2) 120人 年齢分布  💬 |
| 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー [視] 💬 "Gelatinous drop-like corneal dystrophy" | 0 - | 0 - | 0 - | 4 (1) 約400人 (2) 4人 年齢分布  💬 |