Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297

  
疾患群: 皮膚・結合組織疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数  | 
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数  | 
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度)
34神経線維腫症 [] 💬
"Neurofibromatosis", "Neurofibromatosis type I", "NF1", "von Recklinghausen disease", "Neurofibromatosis type II", "NF2"
 133 trials 
  | 54 / 85 / 15 / 8 💬 
 186 drugs 
 [ 67 drugs
 79 genes 
 |  190 pathways 
(1) 3,588人  | 
(2) 4,056人
年齢分布💬
35天疱瘡 [] 💬
"Pemphigus", "Pemphigus vulgaris", "Pemphigus foliaceus", "Pemphigus erythematosus", "Herpetiform pemphigus", "Drug-induced pemphigus", "DIP", "Paraneoplastic pemphigus", "PNP"
 99 trials 
  | 44 / 36 / 49 / 7 💬 
 124 drugs 
 [ 36 drugs
 23 genes 
 |  169 pathways 
(1) 約6,000人  | 
(2) 3,236人
年齢分布💬
36表皮水疱症 [] 💬
"Epidermolysis bullosa", "Epidermolysis bullosa simplex", "EBS", "Junctional epidermolysis bullosa", "JEB", "Junctional epidermolysis bullosa type Herlitz", "JEB-H", "Junctional epidermolysis bullosa type non-Herlitz", "JEB-nH", "Dominant dystrophic epidermolysis bullosa", "DDEB", "Dystrophic epidermolysis bullosa", "DEB", "Epidermolysis bullosa dystrophica", "Recessive dystrophic epidermolysis bullosa", "RDEB", "Kindler syndrome"
 163 trials 
  | 117 / 99 / 53 / 16 💬 
 185 drugs 
 [ 46 drugs
 50 genes 
 |  125 pathways 
(1) 347人  | 
(2) 290人
年齢分布💬
37膿疱性乾癬(汎発型) [] 💬
"Generalised pustular psoriasis", "Pustular psoriasis", "Acute generalised pustular psoriasis, von Zumbusch type", "Herpetic impetigo", "Generalization of acrodermatitis continua", "Generalization of dermatitis continua of the extremities", "Infantile generalized pustular psoriasis", "Pediatric generalized pustular psoriasis"
 79 trials 
  | 27 / 30 / 39 / 8 💬 
 57 drugs 
 [ 21 drugs
 20 genes 
 |  102 pathways 
(1) 2,072人  | 
(2) 2,070人
年齢分布💬
38スティーヴンス・ジョンソン症候群 [] 💬
"Stevens-Johnson syndrome", "SJS", "Mucocutaneous ocular syndrome"
 17 trials 
  | 11 / 11 / 4 / 2 💬 
 29 drugs 
 [ 9 drugs
 15 genes 
 |  101 pathways 
(1) 約1,500人  | 
(2) 169人
年齢分布💬
39中毒性表皮壊死症 [] 💬
"Toxic epidermal necrolysis", "Toxic epidermal necrosis", "TEN"
 13 trials 
  | 5 / 8 / 2 / 1 💬 
 19 drugs 
 [ 8 drugs
 11 genes 
 |  103 pathways 
(1) 約200人  | 
(2) 70人
年齢分布💬
159色素性乾皮症 [] 💬
"Xeroderma pigmentosum", "XP", "XP-A", "XP-B", "XP-C", "XP-D", "XP-E", "XP-F", "XP-G", "XP-V"
 11 trials 
  | 1 / 8 / 1 / 0 💬 
 17 drugs 
 [ 5 drugs
 5 genes 
 |  15 pathways 
(1) 約300〜600人  | 
(2) 86人
年齢分布💬
160先天性魚鱗癬 [] 💬
"Congenital ichthyosis", "Keratinopathic ichthyosis", "Epidermolytic ichthyosis", "Superficial epidermolytic ichthyosis", "Harlequin ichthyosis", "Autosomal recessive congenital ichthyosis", "Congenital Ichthyosiform Erythroderma", "Foliate ichthyosis", "Ichthyosis syndrome", "Netherton syndrome", "Sjogren-Larsson syndrome", "Sjögren-Larsson syndrome", "Keratitis-ichtyosis-deafness syndrome", "Dorfman-Chanarin syndrome", "Neutral lipid storage disease", "NLSD", "Multiple sulfatase deficiency", "Austin disease", "Recessive X-linked ichthyosis", "RXLI", "X-linked recessive ichthyosis", "Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature", "IBID", "Trichothiodystrophy", "Follicular ichthyosis", "Congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects syndrome", "CHILD syndrome", "Conradi-Hunermann-Happle syndrome", "Conradi-Hünermann-Happle syndrome", "CHHS"
 42 trials 
  | 25 / 21 / 11 / 5 💬 
 71 drugs 
 [ 21 drugs
 18 genes 
 |  112 pathways 
(1) 約200人  | 
(2) 90人
年齢分布💬
161家族性良性慢性天疱瘡 [] 💬
"Familial benign chronic pemphigus", "Benign familial pemphigus", "Hailey-Hailey disease"
 5 trials 
  | 2 / 2 / 0 / 0 💬 
 9 drugs 
 [ 4 drugs
 2 genes 
 |  24 pathways 
(1) 約300人  | 
(2) 57人
年齢分布💬
162類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) [] 💬
"Pemphigoid", "Bullous pemphigoid", "BP", "Epidermolysis bullosa acquisita", "Mucous membrane pemphigoid", "MMP", "Cicatricial pemphigoid"
 90 trials 
  | 24 / 43 / 30 / 8 💬 
 122 drugs 
 [ 47 drugs
 34 genes 
 |  144 pathways 
(1) 約7,100人(類天疱瘡:約6,850人、後天性表皮水疱症:約250人)  | 
(2) 3,764人
年齢分布💬
163特発性後天性全身性無汗症 [] 💬
"Idiopathic pure sudomotor failure", "Idiopathic acquired systemic anhidrosis", "Acquired idiopathic generalized anhidrosis", "AIGA", "Idiopathic segmental anhidrosis", "IPSF", "Sweat gland failure"
   (1) 約100人〜200人  | 
(2) 551人
年齢分布💬
166弾性線維性仮性黄色腫 [] 💬
"Pseudoxanthoma elasticum", "PXE"
 16 trials 
  | 3 / 13 / 2 / 1 💬 
 27 drugs 
 [ 5 drugs
 5 genes 
 |  28 pathways 
(1) 約300人  | 
(2) 109人
年齢分布💬