Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,110 - ( DrugBank : 2,155 ) / 標的遺伝子総数 : 623 - 標的パスウェイ総数 : 291
疾患群: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 [染] 💬 "Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS", "Histone acetylation disorder" | 3 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 1 1 drug ] | 7 7 genes 17 pathways | 7 (1) 約200人（研究班による） (2) 7人 年齢分布  💬 |
| 103 | CFC症候群 [染] 💬 "Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 7 (1) 約200人（研究班による。） (2) 7人 年齢分布  💬 |
| 104 | コステロ症候群 [染] 💬 "Costello syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 10 (1) 約100人（研究班による） (2) 10人 年齢分布  💬 |
| 105 | チャージ症候群 [染] 💬 "CHARGE syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 25 (1) 約5,000人（研究班による。） (2) 25人 年齢分布  💬 |
| 165 | 肥厚性皮膚骨膜症 [染] 💬 "Pachydermoperiostosis", "PDP", "Early type pachydermoperiostosis", "Early type PDP", "Incomplete type pachydermoperiostosis", "Incomplete type PDP", "Complete type pachydermoperiostosis", "Complete type PDP" | 0 - | 0 - | 0 - | 19 (1) 100人未満 (2) 19人 年齢分布  💬 |
| 173 | ＶＡＴＥＲ症候群 [染] 💬 "VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association" | 0 - | 0 - | 0 - | 15 (1) 約500名 (2) 15人 年齢分布  💬 |
| 174 | 那須・ハコラ病 [染] 💬 "Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL" | 0 - | 0 - | 0 - | 4 (1) 約200人 (2) 4人 年齢分布  💬 |
| 175 | ウィーバー症候群 [染] 💬 "Weaver syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) - |
| 176 | コフィン・ローリー症候群 [染] 💬 "Coffin-Lowry syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 5 (1) 数万人に1人 (2) 5人 年齢分布  💬 |
| 178 | モワット・ウィルソン症候群 [染] 💬 "Mowat-Wilson syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 13 (1) 約1,000人 (2) 13人 年齢分布  💬 |
| 179 | ウィリアムズ症候群 [染] 💬 "Williams syndrome" | 5 5 trials 0 / 0 / 0 / 2 💬 | 14 14 drugs [ 8 8 drugs ] | 9 9 genes 33 pathways | 49 (1) 発生頻度は2万人に1人 (2) 49人 年齢分布  💬 |
| 180 | ＡＴＲ−Ｘ症候群 [染] 💬 "ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 7 (1) 100人未満 (2) 7人 年齢分布  💬 |
| 181 | クルーゾン症候群 [染] 💬 "Crouzon syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 19 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） (2) 19人 年齢分布  💬 |
| 182 | アペール症候群 [染] 💬 "Apert syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 6 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 183 | ファイファー症候群 [染] 💬 "Pfeiffer syndrome", "Pfeiffer syndrome type 1", "Pfeiffer syndrome type 2", "Pfeiffer syndrome type 3" | 0 - | 0 - | 0 - | 6 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 184 | アントレー・ビクスラー症候群 [染] 💬 "Antley-Bixler syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 3 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） (2) 3人 年齢分布  💬 |
| 185 | コフィン・シリス症候群 [染] 💬 "Coffin-Siris syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 4 (1) 100人未満 (2) 4人 年齢分布  💬 |
| 186 | ロスムンド・トムソン症候群 [染] 💬 "Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | 3 (1) 100人未満 (2) 3人 年齢分布  💬 |
| 187 | 歌舞伎症候群 [染] 💬 "Kabuki syndrome" | 3 3 trials 1 / 0 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 2 2 drugs ] | 3 3 genes 15 pathways | 14 (1) 約3,000〜4,000人 (2) 14人 年齢分布  💬 |
| 188 | 多脾症候群 [染] 💬 "Polysplenia syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 54 (1) ［告示番号188-189計］約2,000人（無脾症候群及び多脾症候群の合計。） (2) 54人 年齢分布  💬 |
| 189 | 無脾症候群 [染] 💬 "Asplenia syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 84 (1) ［告示番号188-189計］約2,000人（無脾症候群及び多脾症候群の合計。） (2) 84人 年齢分布  💬 |
| 191 | ウェルナー症候群 [染] 💬 "Werner syndrome" | 3 3 trials 2 / 1 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 5 pathways | 102 (1) 約2,000人 (2) 102人 年齢分布  💬 |
| 192 | コケイン症候群 [染] 💬 "Cockayne syndrome", "CS" | 4 4 trials 1 / 3 / 0 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 51 pathways | 5 (1) 100人未満 (2) 5人 年齢分布  💬 |
| 193 | プラダー・ウィリ症候群 [染] 💬 "Prader-Willi syndrome" | 111 111 trials 32 / 42 / 48 / 13 💬 | 120 120 drugs [ 30 30 drugs ] | 51 51 genes 103 pathways | 172 (1) 約 1,000人 (2) 172人 年齢分布  💬 |
| 194 | ソトス症候群 [染] 💬 "Sotos syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 17 (1) 約2,500人 (2) 17人 年齢分布  💬 |
| 195 | ヌーナン症候群 [染] 💬 "Noonan syndrome" | 14 14 trials 0 / 3 / 6 / 0 💬 | 15 15 drugs [ 5 5 drugs ] | 2 2 genes 9 pathways | 45 (1) 約600人 (2) 45人 年齢分布  💬 |
| 196 | ヤング・シンプソン症候群 [染] 💬 "Young-Simpson syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) - |
| 197 | １ｐ36欠失症候群 [染] 💬 "1p36 deletion syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 8 (1) 約100人 (2) 8人 年齢分布  💬 |
| 198 | ４ｐ欠失症候群 [染] 💬 "4p deletion syndrome", "4p-syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 7 (1) 約1,000人以下 (2) 7人 年齢分布  💬 |
| 199 | ５ｐ欠失症候群 [染] 💬 "5p deletion syndrome", "5p-syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 6 (1) 約1,000人以下（5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定される。） (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 [染] 💬 "Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 6 (1) 100人未満 (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 202 | スミス・マギニス症候群 [染] 💬 "Smith-Magenis syndrome" | 10 10 trials 7 / 5 / 3 / 1 💬 | 12 12 drugs [ 5 5 drugs ] | 4 4 genes 7 pathways | 1 (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布  💬 |
| 203 | 22ｑ11.2欠失症候群 [染] 💬 "22q11.2 deletion syndrome" | 5 5 trials 2 / 1 / 1 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 1 1 drug ] | 14 14 genes 23 pathways | 69 (1) 約4,500人 (2) 69人 年齢分布  💬 |
| 204 | エマヌエル症候群 [染] 💬 "Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome", "Partial trisomy (11", "22)" | 0 - | 0 - | 0 - | 5 (1) 100人未満 (2) 5人 年齢分布  💬 |
| 205 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 [染] 💬 "Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS", "Fragile X-associated tremor", "Ataxia syndrome" | 5 5 trials 0 / 2 / 1 / 0 💬 | 13 13 drugs [ 7 7 drugs ] | 25 25 genes 29 pathways | 6 (1) ［告示番号205-206計］100人未満 (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 206 | 脆弱Ｘ症候群 [染] 💬 "Fragile X syndrome" | 104 104 trials 33 / 49 / 16 / 8 💬 | 87 87 drugs [ 32 32 drugs ] | 54 54 genes 79 pathways | 2 (1) ［告示番号205-206計］100人未満 (2) 2人 年齢分布  💬 |
| 227 | オスラー病 [染] 💬 "Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "Osler-Weber-Rendu disease" | 54 54 trials 21 / 31 / 14 / 5 💬 | 73 73 drugs [ 21 21 drugs ] | 23 23 genes 136 pathways | 837 (1) 約10,000人 (2) 837人 年齢分布  💬 |
| 232 | カーニー複合 [染] 💬 "Carney complex" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 29 pathways | 23 (1) 100人未満 (2) 23人 年齢分布  💬 |
| 287 | エプスタイン症候群 [染] 💬 "Epstein syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 12 (1) 約200人 (2) 12人 年齢分布  💬 |
| 297 | アラジール症候群 [染] 💬 "Alagille syndrome" | 43 43 trials 12 / 21 / 16 / 2 💬 | 19 19 drugs [ 9 9 drugs ] | 2 2 genes 2 pathways | 41 (1) 約200〜300人 (2) 41人 年齢分布  💬 |
| 310 | 先天異常症候群 [染] 💬 "Congenital anomalies syndrome", "Partial trisomy 1q syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome" | 10 10 trials 2 / 7 / 0 / 0 💬 | 18 18 drugs [ 10 10 drugs ] | 3 3 genes 7 pathways | 30 (1) 約4,000人 (2) 30人 年齢分布  💬 |
| 333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 [染] 💬 "Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS" | 7 7 trials 2 / 5 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 3 3 drugs ] | 4 4 genes 6 pathways | (1) 100人未満 (2) - |