Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,110 - ( DrugBank : 2,155 ) / 標的遺伝子総数 : 623 - 標的パスウェイ総数 : 291

疾患群: 骨・関節系疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度)
68黄色靱帯骨化症 [] 💬
"Ossification of the ligamentum flavum", "Ossification of ligamentum flavum", "OLF"
 2 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 4 drugs
 1 gene 
 3 pathways 
(1) 2,360人
(2) 6,715人
年齢分布💬
69後縦靱帯骨化症 [] 💬
"Ossification of posterior longitudinal ligament"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 3 drugs
 (1) 33,346人
(2) 36,401人
年齢分布💬
70広範脊柱管狭窄症 [] 💬
"Spinal stenosis", "Extensive spinal canal stenosis"
 96 trials 
 13 / 13 / 8 / 27 💬 
 203 drugs 
 [ 60 drugs
 66 genes 
 89 pathways 
(1) 5,944人
(2) 5,845人
年齢分布💬
71特発性大腿骨頭壊死症 [] 💬
"Idiopathic osteonecrosis of the femoral head", "Idiopathic femoral head necrosis"
 3 trials 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 11 pathways 
(1) 15,388人
(2) 20,003人
年齢分布💬
172低ホスファターゼ症 [] 💬
"Hypophosphatasia"
 34 trials 
 13 / 20 / 4 / 5 💬 
 19 drugs 
 [ 4 drugs
 3 genes 
 6 pathways 
(1) 約100〜200人
(2) 20人
年齢分布💬
238ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 [] 💬
"Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "Hypophosphatemic rickets/osteomalacia", "Hypophosphatemic rickets", "Hypophosphatemic osteomalacia", "Acquired vitamin D-resistant osteomalacia", "Acquired VDRO", "Tumor-induced osteomalacia", "TIO"
 29 trials 
 6 / 6 / 8 / 3 💬 
 25 drugs 
 [ 11 drugs
 4 genes 
 20 pathways 
(1) 厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数117例(95% CI 75-160)と推定されている。
(2) 342人
年齢分布💬
270慢性再発性多発性骨髄炎 [] 💬
"Chronic recurrent multifocal osteomyelitis"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 9 drugs
 6 genes 
 73 pathways 
(1) 100人未満
(2) 77人
年齢分布💬
271強直性脊椎炎 [] 💬
"Ankylosing spondylitis", "Spondylarthritis ankylopoietica"
 563 trials 
 236 / 141 / 233 / 110 💬 
 372 drugs 
 [ 72 drugs
 41 genes 
 145 pathways 
(1) 約4,500人
(2) 4,219人
年齢分布💬
272進行性骨化性線維異形成症 [] 💬
"Fibrodysplasia ossificans progressiva", "FOP"
 40 trials 
 23 / 28 / 14 / 4 💬 
 36 drugs 
 [ 6 drugs
 27 genes 
 95 pathways 
(1) 100人未満
(2) 23人
年齢分布💬
273肋骨異常を伴う先天性側弯症 [] 💬
"Congenital scoliosis with rib anomaly", "Congenital scoliosis"
   (1) 10歳以下の小児において、およそ2,000人以下。
(2) 24人
年齢分布💬
274骨形成不全症 [] 💬
"Osteogenesis Imperfecta"
 87 trials 
 28 / 21 / 29 / 12 💬 
 103 drugs 
 [ 20 drugs
 14 genes 
 76 pathways 
(1) 約6,000人
(2) 113人
年齢分布💬
275タナトフォリック骨異形成症 [] 💬
"Thanatophoric dysplasia"
   (1) 100人未満
(2) 5人
年齢分布💬
276軟骨無形成症 [] 💬
"Achondroplasia"
 46 trials 
 27 / 35 / 12 / 5 💬 
 29 drugs 
 [ 6 drugs
 5 genes 
 30 pathways 
(1) 全国で6,000人(発生頻度から推定。)
(2) 85人
年齢分布💬