Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,458 - ( DrugBank : 2,156 ) / 標的遺伝子総数 : 606 - 標的パスウェイ総数 : 291

疾患群: 視覚系疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度)
90網膜色素変性症 [] 💬
"Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Cone-rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy"
 130 trials 
 98 / 71 / 39 / 10 💬 
 180 drugs 
 [ 41 drugs
 49 genes 
 109 pathways 
(1) 27,158人
(2) 23,979人
年齢分布💬
134中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 [] 💬
"Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 1 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) 約500人
(2) 11人
年齢分布💬
164眼皮膚白皮症 [] 💬
"Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "Chédiak-Higashi syndrome", "Griscelli syndrome", "Non-syndromic oculocutaneous albinism"
 15 trials 
 3 / 9 / 1 / 0 💬 
 57 drugs 
 [ 34 drugs
 34 genes 
 138 pathways 
(1) 約5,000人 (2,800〜11,200人)
(2) 23人
年齢分布💬
301黄斑ジストロフィー [] 💬
"Macular dystrophy", "Vitelliform macular dystrophy", "Best vitelliform macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Occult macular dystrophy", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar choroidal dystrophy"
 45 trials 
 26 / 28 / 9 / 2 💬 
 48 drugs 
 [ 12 drugs
 9 genes 
 67 pathways 
(1) 1,000名
(2) 202人
年齢分布💬
302レーベル遺伝性視神経症 [] 💬
"Leber hereditary optic neuropathy"
 22 trials 
 28 / 11 / 16 / 6 💬 
 17 drugs 
 [ 4 drugs
 5 genes 
 33 pathways 
(1) 一年間の新規発症推定患者数117人
(2) 134人
年齢分布💬
303アッシャー症候群 [] 💬 [] 💬
"Usher syndrome"
 9 trials 
 9 / 9 / 3 / 1 💬 
 13 drugs 
 [ - ] 
 (1) 約8,160人
(2) 19人
年齢分布💬
328前眼部形成異常 [] 💬
"Anterior segment dysgenesis", "ASD"
   (1) 約6,000人
(2) 14人
年齢分布💬
329無虹彩症 [] 💬
"Aniridia"
 3 trials 
 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 約1,200人
(2) 115人
年齢分布💬
332膠様滴状角膜ジストロフィー [] 💬
"Gelatinous drop-like corneal dystrophy"
   (1) 約400人
(2) 2人
年齢分布💬