Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,110 - ( DrugBank : 2,155 ) / 標的遺伝子総数 : 623 - 標的パスウェイ総数 : 291

疾患群: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度)
102ルビンシュタイン・テイビ症候群 [] 💬
"Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS", "Histone acetylation disorder"
 3 trials 
 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 1 drug
 7 genes 
 17 pathways 
(1) 約200人(研究班による)
(2) 9人
年齢分布💬
103CFC症候群 [] 💬
"Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome"
   (1) 約200人(研究班による。)
(2) 6人
年齢分布💬
104コステロ症候群 [] 💬
"Costello syndrome"
   (1) 約100人(研究班による)
(2) 8人
年齢分布💬
105チャージ症候群 [] 💬
"CHARGE syndrome"
   (1) 約5,000人(研究班による。)
(2) 17人
年齢分布💬
165肥厚性皮膚骨膜症 [] 💬
"Pachydermoperiostosis", "PDP", "Early type pachydermoperiostosis", "Early type PDP", "Incomplete type pachydermoperiostosis", "Incomplete type PDP", "Complete type pachydermoperiostosis", "Complete type PDP"
   (1) 100人未満
(2) 17人
年齢分布💬
173VATER症候群 [] 💬
"VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association"
   (1) 約500名
(2) 18人
年齢分布💬
174那須・ハコラ病 [] 💬
"Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL"
   (1) 約200人
(2) 4人
年齢分布💬
175ウィーバー症候群 [] 💬
"Weaver syndrome"
   (1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
176コフィン・ローリー症候群 [] 💬
"Coffin-Lowry syndrome"
   (1) 数万人に1人
(2) 4人
年齢分布💬
178モワット・ウィルソン症候群 [] 💬
"Mowat-Wilson syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 14人
年齢分布💬
179ウィリアムズ症候群 [] 💬
"Williams syndrome"
 5 trials 
 0 / 0 / 0 / 2 💬 
 14 drugs 
 [ 8 drugs
 9 genes 
 33 pathways 
(1) 発生頻度は2万人に1人
(2) 46人
年齢分布💬
180ATR−X症候群 [] 💬
"ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 8人
年齢分布💬
181クルーゾン症候群 [] 💬
"Crouzon syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 17人
年齢分布💬
182アペール症候群 [] 💬
"Apert syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 8人
年齢分布💬
183ファイファー症候群 [] 💬
"Pfeiffer syndrome", "Pfeiffer syndrome type 1", "Pfeiffer syndrome type 2", "Pfeiffer syndrome type 3"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 6人
年齢分布💬
184アントレー・ビクスラー症候群 [] 💬
"Antley-Bixler syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 2人
年齢分布💬
185コフィン・シリス症候群 [] 💬
"Coffin-Siris syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 4人
年齢分布💬
186ロスムンド・トムソン症候群 [] 💬
"Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 100人未満
(2) 2人
年齢分布💬
187歌舞伎症候群 [] 💬
"Kabuki syndrome"
 3 trials 
 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 2 drugs
 3 genes 
 15 pathways 
(1) 約3,000〜4,000人
(2) 11人
年齢分布💬
188多脾症候群 [] 💬
"Polysplenia syndrome"
   (1) [告示番号188-189計]約2,000人(無脾症候群及び多脾症候群の合計。)
(2) 45人
年齢分布💬
189無脾症候群 [] 💬
"Asplenia syndrome"
   (1) [告示番号188-189計]約2,000人(無脾症候群及び多脾症候群の合計。)
(2) 75人
年齢分布💬
191ウェルナー症候群 [] 💬
"Werner syndrome"
 3 trials 
 2 / 1 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 5 pathways 
(1) 約2,000人
(2) 114人
年齢分布💬
192コケイン症候群 [] 💬
"Cockayne syndrome", "CS"
 4 trials 
 1 / 3 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 51 pathways 
(1) 100人未満
(2) 7人
年齢分布💬
193プラダー・ウィリ症候群 [] 💬
"Prader-Willi syndrome"
 111 trials 
 32 / 42 / 48 / 13 💬 
 120 drugs 
 [ 30 drugs
 51 genes 
 103 pathways 
(1) 約 1,000人
(2) 167人
年齢分布💬
194ソトス症候群 [] 💬
"Sotos syndrome"
   (1) 約2,500人
(2) 14人
年齢分布💬
195ヌーナン症候群 [] 💬
"Noonan syndrome"
 14 trials 
 0 / 3 / 6 / 0 💬 
 15 drugs 
 [ 5 drugs
 2 genes 
 9 pathways 
(1) 約600人
(2) 39人
年齢分布💬
196ヤング・シンプソン症候群 [] 💬
"Young-Simpson syndrome"
   (1) 約100人
(2) -
年齢分布💬
1971p36欠失症候群 [] 💬
"1p36 deletion syndrome"
   (1) 約100人
(2) 8人
年齢分布💬
1984p欠失症候群 [] 💬
"4p deletion syndrome", "4p-syndrome"
   (1) 約1,000人以下
(2) 5人
年齢分布💬
1995p欠失症候群 [] 💬
"5p deletion syndrome", "5p-syndrome"
   (1) 約1,000人以下(5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定される。)
(2) 1人
年齢分布💬
200第14番染色体父親性ダイソミー症候群 [] 💬
"Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 6人
年齢分布💬
202スミス・マギニス症候群 [] 💬
"Smith-Magenis syndrome"
 10 trials 
 7 / 5 / 3 / 1 💬 
 12 drugs 
 [ 5 drugs
 4 genes 
 7 pathways 
(1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
20322q11.2欠失症候群 [] 💬
"22q11.2 deletion syndrome"
 5 trials 
 2 / 1 / 1 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 1 drug
 14 genes 
 23 pathways 
(1) 約4,500人
(2) 71人
年齢分布💬
204エマヌエル症候群 [] 💬
"Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome", "Partial trisomy (11", "22)"
   (1) 100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
205脆弱X症候群関連疾患 [] 💬
"Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS", "Fragile X-associated tremor", "Ataxia syndrome"
 5 trials 
 0 / 2 / 1 / 0 💬 
 13 drugs 
 [ 7 drugs
 25 genes 
 29 pathways 
(1) [告示番号205-206計]100人未満
(2) 5人
年齢分布💬
206脆弱X症候群 [] 💬
"Fragile X syndrome"
 104 trials 
 33 / 49 / 16 / 8 💬 
 87 drugs 
 [ 32 drugs
 54 genes 
 79 pathways 
(1) [告示番号205-206計]100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
227オスラー病 [] 💬
"Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "Osler-Weber-Rendu disease"
 54 trials 
 21 / 31 / 14 / 5 💬 
 73 drugs 
 [ 21 drugs
 23 genes 
 136 pathways 
(1) 約10,000人
(2) 802人
年齢分布💬
232カーニー複合 [] 💬
"Carney complex"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 29 pathways 
(1) 100人未満
(2) 21人
年齢分布💬
287エプスタイン症候群 [] 💬
"Epstein syndrome"
   (1) 約200人
(2) 12人
年齢分布💬
297アラジール症候群 [] 💬
"Alagille syndrome"
 43 trials 
 12 / 21 / 16 / 2 💬 
 19 drugs 
 [ 9 drugs
 2 genes 
 2 pathways 
(1) 約200〜300人 
(2) 39人
年齢分布💬
310先天異常症候群 [] 💬
"Congenital anomalies syndrome", "Partial trisomy 1q syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome"
 10 trials 
 2 / 7 / 0 / 0 💬 
 18 drugs 
 [ 10 drugs
 3 genes 
 7 pathways 
(1) 約4,000人
(2) 28人
年齢分布💬
333ハッチンソン・ギルフォード症候群 [] 💬
"Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS"
 7 trials 
 2 / 5 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 3 drugs
 4 genes 
 6 pathways 
(1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬