Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297

  
疾患群: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数  | 
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数  | 
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度)
102ルビンシュタイン・テイビ症候群 [] 💬
"Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS", "Histone acetylation disorder"
 3 trials 
  | 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 1 drug
 7 genes 
 |  17 pathways 
(1) 約200人(研究班による)  | 
(2) 7人
年齢分布💬
103CFC症候群 [] 💬
"Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome"
   (1) 約200人(研究班による。)  | 
(2) 7人
年齢分布💬
104コステロ症候群 [] 💬
"Costello syndrome"
   (1) 約100人(研究班による)  | 
(2) 10人
年齢分布💬
105チャージ症候群 [] 💬
"CHARGE syndrome"
   (1) 約5,000人(研究班による。)  | 
(2) 25人
年齢分布💬
165肥厚性皮膚骨膜症 [] 💬
"Pachydermoperiostosis", "PDP", "Early type pachydermoperiostosis", "Early type PDP", "Incomplete type pachydermoperiostosis", "Incomplete type PDP", "Complete type pachydermoperiostosis", "Complete type PDP"
   (1) 100人未満  | 
(2) 19人
年齢分布💬
168エーラス・ダンロス症候群 [] 💬
"Ehlers-Danlos syndrome", "EDS", "Classic EDS", "Classical EDS", "cEDS", "Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome", "Hypermobile EDS", "hEDS", "Classical-like Ehlers-Danlos syndrome", "Classical-like EDS", "clEDS", "Vascular Ehlers-Danlos syndrome", "Vascular EDS", "vEDS", "Kyphoscoliosis Ehlers-Danlos syndrome", "Kyphoscoliosis EDS", "kEDS", "Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome", "Arthrochalasia EDS", "aEDS", "Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome", "Dermatosparaxis EDS", "dEDS", "D4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome", "Dermatan 4-0-sulfotransferase 1-deficient EDS", "D4ST1-deficient EDS", "DDEDS"
 13 trials 
  | 1 / 2 / 5 / 3 💬 
 21 drugs 
 [ 11 drugs
 11 genes 
 |  103 pathways 
(1) 約20,000人  | 
(2) 179人
年齢分布💬
170オクシピタル・ホーン症候群 [] 💬
"Occipital horn syndrome"
 2 trials 
  | 1 / 1 / 1 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 9 genes 
 |  14 pathways 
(1) 100人未満  | 
(2) 1人
年齢分布💬
173VATER症候群 [] 💬
"VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association"
   (1) 約500名  | 
(2) 15人
年齢分布💬
174那須・ハコラ病 [] 💬
"Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL"
   (1) 約200人  | 
(2) 4人
年齢分布💬
175ウィーバー症候群 [] 💬
"Weaver syndrome"
   (1) 100人未満  | 
(2) -
176コフィン・ローリー症候群 [] 💬
"Coffin-Lowry syndrome"
   (1) 数万人に1人  | 
(2) 5人
年齢分布💬
178モワット・ウィルソン症候群 [] 💬
"Mowat-Wilson syndrome"
   (1) 約1,000人  | 
(2) 13人
年齢分布💬
180ATR−X症候群 [] 💬
"ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome"
 1 trial 
  | 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 100人未満  | 
(2) 7人
年齢分布💬
185コフィン・シリス症候群 [] 💬
"Coffin-Siris syndrome"
   (1) 100人未満  | 
(2) 4人
年齢分布💬
186ロスムンド・トムソン症候群 [] 💬
"Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome"
   (1) 100人未満  | 
(2) 3人
年齢分布💬
187歌舞伎症候群 [] 💬
"Kabuki syndrome"
 4 trials 
  | 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 9 drugs 
 [ 2 drugs
 2 genes 
 |  11 pathways 
(1) 約3,000〜4,000人  | 
(2) 14人
年齢分布💬
192コケイン症候群 [] 💬
"Cockayne syndrome", "CS"
 4 trials 
  | 1 / 3 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 |  51 pathways 
(1) 100人未満  | 
(2) 5人
年齢分布💬
194ソトス症候群 [] 💬
"Sotos syndrome"
   (1) 約2,500人  | 
(2) 17人
年齢分布💬
195ヌーナン症候群 [] 💬
"Noonan syndrome"
 25 trials 
  | 0 / 3 / 16 / 0 💬 
 23 drugs 
 [ 5 drugs
 2 genes 
 |  9 pathways 
(1) 約600人  | 
(2) 45人
年齢分布💬
196ヤング・シンプソン症候群 [] 💬
"Young-Simpson syndrome"
   (1) 約100人  | 
(2) -
1971p36欠失症候群 [] 💬
"1p36 deletion syndrome"
   (1) 約100人  | 
(2) 8人
年齢分布💬
1984p欠失症候群 [] 💬
"4p deletion syndrome", "4p-syndrome"
   (1) 約1,000人以下  | 
(2) 7人
年齢分布💬
1995p欠失症候群 [] 💬
"5p deletion syndrome", "5p-syndrome"
   (1) 約1,000人以下(5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定される。)  | 
(2) 6人
年齢分布💬
200第14番染色体父親性ダイソミー症候群 [] 💬
"Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome"
   (1) 100人未満  | 
(2) 6人
年齢分布💬
202スミス・マギニス症候群 [] 💬
"Smith-Magenis syndrome"
 9 trials 
  | 7 / 4 / 2 / 1 💬 
 10 drugs 
 [ 5 drugs
 4 genes 
 |  7 pathways 
(1) 100人未満  | 
(2) 1人
年齢分布💬
204エマヌエル症候群 [] 💬
"Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome", "Partial trisomy (11", "22)"
   (1) 100人未満  | 
(2) 5人
年齢分布💬
205脆弱X症候群関連疾患 [] 💬
"Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS", "Fragile X-associated tremor", "Ataxia syndrome"
 5 trials 
  | 0 / 2 / 1 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 5 drugs
 22 genes 
 |  25 pathways 
(1) [告示番号205-206計]100人未満  | 
(2) 6人
年齢分布💬
206脆弱X症候群 [] 💬
"Fragile X syndrome"
 108 trials 
  | 35 / 49 / 16 / 8 💬 
 91 drugs 
 [ 36 drugs
 52 genes 
 |  77 pathways 
(1) [告示番号205-206計]100人未満  | 
(2) 2人
年齢分布💬
227オスラー病 [] 💬
"Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "Osler-Weber-Rendu disease"
 56 trials 
  | 22 / 31 / 14 / 5 💬 
 72 drugs 
 [ 21 drugs
 23 genes 
 |  136 pathways 
(1) 約10,000人  | 
(2) 837人
年齢分布💬
287エプスタイン症候群 [] 💬
"Epstein syndrome"
   (1) 約200人  | 
(2) 12人
年齢分布💬
310先天異常症候群 [] 💬
"Congenital anomalies syndrome", "Partial trisomy 1q syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome"
 11 trials 
  | 2 / 7 / 0 / 0 💬 
 20 drugs 
 [ 10 drugs
 3 genes 
 |  7 pathways 
(1) 約4,000人  | 
(2) 30人
年齢分布💬
333ハッチンソン・ギルフォード症候群 [] 💬
"Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS"
 8 trials 
  | 2 / 5 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 3 drugs
 4 genes 
 |  6 pathways 
(1) 100人未満  | 
(2) -