Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,458 - ( DrugBank : 2,156 ) / 標的遺伝子総数 : 606 - 標的パスウェイ総数 : 291

疾患群: 消化器系疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度)
91バッド・キアリ症候群 [] 💬
"Budd-Chiari syndrome", "BCS", "Primary Budd-Chiari syndrome", "Secondary Budd-Chiari syndrome"
 4 trials 
 0 / 0 / 0 / 1 💬 
 5 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 14 pathways 
(1) 293人
(2) 225人
年齢分布💬
92特発性門脈圧亢進症 [] 💬
"Idiopathic portal hypertension", "Banti syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 312人
年齢分布💬
93原発性胆汁性胆管炎 [] 💬
"Primary biliary cholangitis", "Primary biliary cirrhosis", "PBC", "Asymptomatic primary biliary cholangitis", "Asymptomatic rimary biliary cirrhosis", "aPBC", "Symptomatic primary biliary cholangitis", "Symptomatic primary biliary cirrhosis", "sPBC"
 282 trials 
 157 / 132 / 102 / 65 💬 
 252 drugs 
 [ 56 drugs
 35 genes 
 113 pathways 
(1) 19,701人
(2) 17,993人
年齢分布💬
94原発性硬化性胆管炎 [] 💬
"Primary sclerosing cholangitis", "PSC", "Intrahepatic primary sclerosing cholangitis", "Intrahepatic PSC", "Extrahepatic primary sclerosing cholangitis", "Extrahepatic PSC", "Intrahepatic and extrahepatic primary sclerosing cholangitis", "Intrahepatic and extrahepatic PSC"
 142 trials 
 68 / 61 / 51 / 10 💬 
 115 drugs 
 [ 37 drugs
 19 genes 
 139 pathways 
(1) 約400人
(2) 1,010人
年齢分布💬
95自己免疫性肝炎 [] 💬
"Autoimmune hepatitis"
 52 trials 
 11 / 24 / 11 / 10 💬 
 69 drugs 
 [ 28 drugs
 19 genes 
 112 pathways 
(1) 約10,000人
(2) 6,962人
年齢分布💬
96クローン病 [] 💬
"Crohn disease", "Terminal ileitis"
 2,400 trials 
 987 / 753 / 974 / 346 💬 
 1,417 drugs 
 [ 267 drugs
 168 genes 
 214 pathways 
(1) 36,418人
(2) 47,633人
年齢分布💬
97潰瘍性大腸炎 [] 💬
"Ulcerative colitis"
 2,527 trials 
 1020 / 924 / 1049 / 306 💬 
 1,503 drugs 
 [ 259 drugs
 143 genes 
 201 pathways 
(1) 143,733人
(2) 140,574人
年齢分布💬
98好酸球性消化管疾患 [] 💬
"Eosinophilic gastrointestinal disease", "Eosinophilic gastroenteritis", "Eosinophilic esophagitis", "Eosinophilic colitis", "Eosinophilic gastro-intestinal disorder", "EGID", "Neonatal food-protein induced enterocolitis", "Neonatal Food-protein induced enterocolitis syndrome", "N-FPIES"
 171 trials 
 46 / 62 / 85 / 15 💬 
 189 drugs 
 [ 47 drugs
 41 genes 
 140 pathways 
(1) 約5,000人(研究班による)
(2) 1,144人
年齢分布💬
99慢性特発性偽性腸閉塞症 [] 💬
"Chronic intestinal pseudo-obstruction", "Chronic idiopathic pseudo-bowel obstruction", "Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction", "CIIP"
 4 trials 
 0 / 4 / 0 / 0 💬 
 9 drugs 
 [ 2 drugs
 1 gene 
 4 pathways 
(1) 小児例100人、成人例1,300人
(2) 165人
年齢分布💬
100巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 [] 💬
"Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome", "MMIHS", "Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 1人
年齢分布💬
101腸管神経節細胞僅少症 [] 💬
"Congenital isolated hypoganglionosis", "Intestinal ganglion cells insignificant disease"
   (1) 約100人(研究班による)
(2) 12人
年齢分布💬
289クロンカイト・カナダ症候群 [] 💬
"Cronkhite-Canada syndrome"
   (1) 約500人
(2) 189人
年齢分布💬
290非特異性多発性小腸潰瘍症 [] 💬
"Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine", "Nonspecific multiple ulcers in the small intestine"
 1 trial 
 1 / 1 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 約200人
(2) 85人
年齢分布💬
291ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) [] 💬
"Hirschsprung disease, entire colon type", "Hirschsprung disease, small intestine type", "Hirschsprung disease", "Hirschprung disease", "Hirschsprung disease associated entercolitis"
 14 trials 
 0 / 1 / 2 / 1 💬 
 35 drugs 
 [ 15 drugs
 (1) 約10,000人(そのうち全結腸型、小腸型は約1,000人)
(2) 12人
年齢分布💬
292総排泄腔外反症 [] 💬
"Cloacal exstrophy", "Vesicointestinal fissure"
   (1) 約300人
(2) 14人
年齢分布💬
293総排泄腔遺残 [] 💬
"Persistent cloaca"
   (1) 約600人
(2) 41人
年齢分布💬
295乳幼児肝巨大血管腫 [] 💬
"Infant huge hepatic hemangioma", "Infant giant liver hemangioma"
   (1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
296胆道閉鎖症 [] 💬
"Biliary atresia"
 63 trials 
 6 / 18 / 10 / 5 💬 
 67 drugs 
 [ 37 drugs
 45 genes 
 63 pathways 
(1) 約3,500人 
(2) 373人
年齢分布💬
298遺伝性膵炎 [] 💬
"Hereditary pancreatitis", "Chronic pancreatitis"
 98 trials 
 20 / 26 / 17 / 8 💬 
 180 drugs 
 [ 57 drugs
 53 genes 
 142 pathways 
(1) 約300〜400人
(2) 25人
年齢分布💬
299嚢胞性線維症 [] 💬
"Cystic fibrosis"
 1,696 trials 
 682 / 508 / 620 / 215 💬 
 1,658 drugs 
 [ 272 drugs
 96 genes 
 170 pathways 
(1) 100人未満
(2) 13人
年齢分布💬
338進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 [] 💬
"Progressive familial intrahepatic cholestasis", "PFIC"
 60 trials 
 37 / 19 / 41 / 7 💬 
 27 drugs 
 [ 6 drugs
 2 genes 
 2 pathways 
(1) 約100人
(2) -
年齢分布💬