Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297

  
疾患群: 免疫疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数  | 
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数  | 
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度)
40高安動脈炎 [] 💬
"Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease"
 24 trials 
  | 0 / 5 / 8 / 3 💬 
 40 drugs 
 [ 18 drugs
 23 genes 
 |  110 pathways 
(1) 約7,000人  | 
(2) 4,587人
年齢分布💬
41巨細胞性動脈炎 [] 💬
"Giant cell arteritis", "Temporal arteritis"
 131 trials 
  | 60 / 42 / 79 / 15 💬 
 139 drugs 
 [ 36 drugs
 33 genes 
 |  125 pathways 
(1) 約700人(研究班による)  | 
(2) 2,066人
年齢分布💬
42結節性多発動脈炎 [] 💬
"Polyarteritis nodosa", "PAN"
 15 trials 
  | 0 / 6 / 6 / 2 💬 
 26 drugs 
 [ 16 drugs
 26 genes 
 |  105 pathways 
(1) 9,610人(顕微鏡的多発血管炎との合計)  | 
(2) 2,186人
年齢分布💬
43顕微鏡的多発血管炎 [] 💬
"Microscopic polyangiitis", "MPA"
 88 trials 
  | 61 / 44 / 42 / 21 💬 
 81 drugs 
 [ 21 drugs
 15 genes 
 |  90 pathways 
(1) 9,610人(結節性多発動脈炎との合計)  | 
(2) 10,626人
年齢分布💬
44多発血管炎性肉芽腫症 [] 💬
"Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis"
 98 trials 
  | 67 / 40 / 54 / 21 💬 
 108 drugs 
 [ 28 drugs
 22 genes 
 |  81 pathways 
(1) 1,942人  | 
(2) 3,223人
年齢分布💬
45好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [] 💬
"Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", "AGA", "Churg-Strauss syndrome", "CSS"
 31 trials 
  | 8 / 7 / 16 / 5 💬 
 44 drugs 
 [ 18 drugs
 18 genes 
 |  101 pathways 
(1) 約1,800人(研究班による)  | 
(2) 5,839人
年齢分布💬
46悪性関節リウマチ [] 💬
"Malignant rheumatoid arthritis", "MRA", "Rheumatoid vasculitis", "RV", "Rheumatoid arthritis", "RA", "Systemic rheumatoid vasculitis", "SRV", "Malignant rheumatoid arthritis with peripheral arteritis"
 4,356 trials 
  | 1358 / 1018 / 1235 / 670 💬 
 2,567 drugs 
 [ 415 drugs
 192 genes 
 |  228 pathways 
(1) 6,255人  | 
(2) 5,075人
年齢分布💬
48原発性抗リン脂質抗体症候群 [] 💬
"Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome", "Primary APS", "PAPS"
 5 trials 
  | 1 / 2 / 1 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 4 drugs
 1 gene 
 |  7 pathways 
(1) 約10,000人(研究班による)  | 
(2) 892人
年齢分布💬
49全身性エリテマトーデス [] 💬
"Systemic lupus erythematosus", "SLE"
 993 trials 
  | 415 / 404 / 286 / 118 💬 
 702 drugs 
 [ 184 drugs
 116 genes 
 |  200 pathways 
(1) 60,122人  | 
(2) 64,304人
年齢分布💬
50皮膚筋炎/多発性筋炎 [] 💬
"Dermatomyositis", "Polymyositis"
 194 trials 
  | 54 / 83 / 61 / 17 💬 
 244 drugs 
 [ 89 drugs
 50 genes 
 |  151 pathways 
(1) 約19,500人  | 
(2) 25,259人
年齢分布💬
51全身性強皮症 [] 💬
"Scleroderma", "Systemic sclerosis", "SSc", "Diffuse cutaneous SSc", "dcSSc", "Limited cutaneous SSc", "lcSSc"
 525 trials 
  | 274 / 260 / 151 / 63 💬 
 565 drugs 
 [ 148 drugs
 114 genes 
 |  217 pathways 
(1) 最新の患者数は不明であるが、約2万人程度と推定される。  | 
(2) 26,851人
年齢分布💬
52混合性結合組織病 [] 💬
"Mixed connective tissue disease"
 8 trials 
  | 0 / 5 / 1 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 |  1 pathway 
(1) 11,005人  | 
(2) 10,009人
年齢分布💬
53シェーグレン症候群 [] 💬
"Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome", "Syndrome Sjogren's", "SS", "Autoimmune exocrinopathy", "Primary Sjogren syndrome", "Primary Sjögren syndrome", "pSS", "Secondary Sjogren syndrome", "Secondary Sjögren syndrome", "sSS"
 305 trials 
  | 82 / 190 / 40 / 34 💬 
 325 drugs 
 [ 104 drugs
 58 genes 
 |  188 pathways 
(1) 約66,300人(研究班による)  | 
(2) 18,118人
年齢分布💬
54成人スチル病 [] 💬
"Adult still disease", "Adult-onset Stills disease"
 2 trials 
  | 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 1 gene 
 |  12 pathways 
(1) 約4,800人(研究班による)  | 
(2) 4,206人
年齢分布💬
55再発性多発軟骨炎 [] 💬
"Relapsing polychondritis"
 8 trials 
  | 1 / 4 / 0 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 9 drugs
 12 genes 
 |  101 pathways 
(1) 約500人(研究班による)  | 
(2) 936人
年齢分布💬
56ベーチェット病 [] 💬
"Behcet disease", "Behçet disease", "BD", "Complete Behcet disease", "Complete Behçet disease", "CBD", "Incomplete Behcet disease", "Incomplete Behçet disease", "Special-type Behcet disease", "Special-type Behçet disease", "Special-type BD"
 81 trials 
  | 10 / 20 / 26 / 6 💬 
 107 drugs 
 [ 30 drugs
 36 genes 
 |  116 pathways 
(1) 20,035人  | 
(2) 15,122人
年齢分布💬
106クリオピリン関連周期熱症候群 [] 💬
"Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Mucke-Wells syndrome", "MWS", "Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome", "CINCA syndrome", "Neonatal onset multisystem inflammatory disease", "NOMID"
 42 trials 
  | 29 / 14 / 13 / 5 💬 
 24 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 |  48 pathways 
(1) 約100人(研究班による)  | 
(2) 83人
年齢分布💬
107若年性特発性関節炎 [] 💬
"Juvenile idiopathic arthritis", "JIA", "Systemic juvenile idiopathic arthritis", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis", "sJIA", "Joint-type juvenile idiopathic arthritis", "Joint-type JIA"
 447 trials 
  | 181 / 82 / 206 / 69 💬 
 297 drugs 
 [ 57 drugs
 52 genes 
 |  146 pathways 
(1) 約8,000人  | 
(2) 918人
年齢分布💬
108TNF受容体関連周期性症候群 [] 💬
"TNF receptor-associated periodic syndrome"
 4 trials 
  | 5 / 1 / 2 / 1 💬 
 7 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 |  44 pathways 
(1) 100人未満(研究班による)  | 
(2) 33人
年齢分布💬
110ブラウ症候群 [] 💬
"Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases", "Systemic inflammatory granulomatous disease", "Juvenile onset sarcoidosis", "Early-onset childhood sarcoidosis", "Childhood sarcoidosis", "Early onset sarcoidosis", "EOS"
   (1) 100人未満(研究班による)  | 
(2) 22人
年齢分布💬
266家族性地中海熱 [] 💬
"Familial mediterranean fever"
 28 trials 
  | 1 / 9 / 10 / 1 💬 
 22 drugs 
 [ 5 drugs
 14 genes 
 |  59 pathways 
(1) 約300人  | 
(2) 530人
年齢分布💬
267高IgD症候群 [] 💬
"Hyper-IgD syndrome", "HIDS", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome"
 11 trials 
  | 0 / 2 / 9 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 |  44 pathways 
(1) 100人未満  | 
(2) 2人
年齢分布💬
268中條・西村症候群 [] 💬
"Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome"
   (1) 100人未満  | 
(2) 7人
年齢分布💬
269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 [] 💬
"Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome"
 23 trials 
  | 7 / 14 / 7 / 2 💬 
 30 drugs 
 [ 12 drugs
 15 genes 
 |  106 pathways 
(1) 約100人未満  | 
(2) 7人
年齢分布💬
300IgG4関連疾患 [] 💬
"IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions", "IgG4-related kidney disease"
 40 trials 
  | 4 / 8 / 15 / 5 💬 
 47 drugs 
 [ 21 drugs
 18 genes 
 |  141 pathways 
(1) 約8,000人  | 
(2) 3,371人
年齢分布💬
306好酸球性副鼻腔炎 [] 💬 [] 💬
"Eosinophilic sinusitis"
   (1) 約20,000人  | 
(2) 17,525人
年齢分布💬
325遺伝性自己炎症疾患 [] 💬
"Hereditary autoinflammatory syndrome", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "DADA2", "Aicardi-Goutieres syndrome", "AGS", "A20 haploinsufficiency", "HA20"
 5 trials 
  | 1 / 4 / 0 / 0 💬 
 11 drugs 
 [ 6 drugs
 2 genes 
 |  35 pathways 
(1) 100人未満(すべて成人症例が存在する。)  | 
(2) 13人
年齢分布💬