Disease 指定難病


疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297

  
疾患群: 内分泌疾患  
告示
番号
疾患名 [疾患群] 臨床試験数  | 
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数  | 
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度)
72下垂体性ADH分泌異常症 [] 💬
"Pituitary ADH secretion disorder", "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone", "Inappropriate ADH syndrome", "Syndrome of inappropriate ADH", "Central diabetes insipidus", "Syndrome of inappropriate secretion of ADH", "SIADH"
 41 trials 
  | 2 / 8 / 16 / 3 💬 
 27 drugs 
 [ 8 drugs
 7 genes 
 |  10 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 3,701人
年齢分布💬
73下垂体性TSH分泌亢進症 [] 💬
"TSH-secreting pituitary adenoma", "Pituitary TSH secretion hyperthyroidism"
 1 trial 
  | 0 / 0 / 1 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 173人
年齢分布💬
74下垂体性PRL分泌亢進症 [] 💬
"Prolactin secreting pituitary adenoma", "Pituitary PRL secretion hyperthyroidism", "Prolactinoma", "Prolactin secreting adenoma"
 19 trials 
  | 3 / 6 / 1 / 1 💬 
 28 drugs 
 [ 10 drugs
 14 genes 
 |  65 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 2,177人
年齢分布💬
75クッシング病 [] 💬
"Cushing disease", "Cushing"
 205 trials 
  | 126 / 86 / 92 / 38 💬 
 176 drugs 
 [ 45 drugs
 61 genes 
 |  127 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 911人
年齢分布💬
76下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 [] 💬
"Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism", "Gonadotropin secreting pituitary adenoma", "Central precocious puberty", "Gonadotropin producing pituitary adenoma"
 29 trials 
  | 0 / 0 / 10 / 8 💬 
 44 drugs 
 [ 14 drugs
 5 genes 
 |  15 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 36人
年齢分布💬
77下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 [] 💬
"Growth hormone secreting pituitary adenoma", "Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism"
 1 trial 
  | 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 2 genes 
 |  20 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 4,388人
年齢分布💬
78下垂体前葉機能低下症 [] 💬
"Hypopituitarism", "Anterior pituitary hypothyroidism", "Syndrome of abnormal secretion of gonadotropin", "Hyposecretion of gonadotropins", "Adrenocorticotropic hormone deficiency", "ACTH deficiency", "Thyroid-stimulating hormone deficiency", "TSH deficiency", "Growth hormone deficiency", "GH deficiency", "GHD", "Childhood GHD", "Childhood-onset GHD", "CGHD", "Adult GHD", "Adult-onset GHD", "AGHD", "Prolactin deficiency", "PRL deficiency"
 492 trials 
  | 130 / 105 / 159 / 65 💬 
 341 drugs 
 [ 47 drugs
 45 genes 
 |  100 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人  | 
(2) 19,006人
年齢分布💬
80甲状腺ホルモン不応症 [] 💬
"Resistance to thyroid hormone", "Syndrome of resistance to thyroid hormone", "Thyroid hormone insensitivity syndrome", "Refetoff syndrome", "RTH"
 1 trial 
  | 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 3 drugs
 3 genes 
 |  3 pathways 
(1) 約3,000人(研究班による)  | 
(2) 45人
年齢分布💬
81先天性副腎皮質酵素欠損症 [] 💬
"Congenital adrenal hyperplasia", "CAH", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency", "Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia", "3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency", "21-Hydroxylase deficiency", "21-OHD", "11β-Hydroxylase deficiency", "17α-Hydroxylase deficiency", "P450 oxidoreductase deficiency", "Aldosterone synthase deficiency"
 87 trials 
  | 30 / 40 / 39 / 6 💬 
 87 drugs 
 [ 23 drugs
 12 genes 
 |  68 pathways 
(1) 約1,800人  | 
(2) 945人
年齢分布💬
82先天性副腎低形成症 [] 💬
"Congenital adrenal hypoplasia", "X-linked congenital adrenal hypoplasia", "DAX-1 deficiency", "Congenital adrenal hypoplasia, autosomal recessive form", "Steroidogenic factor-1 deficiency", "SF-1 deficiency", "SF-1/Ad4BP deficiency", "IMAGe syndrome"
   (1) 約1,000人  | 
(2) 52人
年齢分布💬
83アジソン病 [] 💬
"Addison disease", "Primary chronic adrenocortical insufficiency", "Autoimmune polyglandular syndrome", "Hypoparathyroidism-Addison-Monilia syndrome", "HAM syndrome", "Schmidt syndrome"
 20 trials 
  | 6 / 5 / 3 / 6 💬 
 39 drugs 
 [ 13 drugs
 6 genes 
 |  18 pathways 
(1) 約1,000人(研究班による)  | 
(2) 327人
年齢分布💬
191ウェルナー症候群 [] 💬
"Werner syndrome"
 3 trials 
  | 2 / 1 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 (1) 約2,000人  | 
(2) 102人
年齢分布💬
193プラダー・ウィリ症候群 [] 💬
"Prader-Willi syndrome"
 113 trials 
  | 27 / 42 / 50 / 13 💬 
 111 drugs 
 [ 26 drugs
 48 genes 
 |  102 pathways 
(1) 約 1,000人  | 
(2) 172人
年齢分布💬
232カーニー複合 [] 💬
"Carney complex"
 2 trials 
  | 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 |  29 pathways 
(1) 100人未満  | 
(2) 23人
年齢分布💬
233ウォルフラム症候群 [] 💬
"Wolfram syndrome", "Diabetes Insipidus, Diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome", "DIDMOAD syndrome"
 11 trials 
  | 6 / 10 / 2 / 1 💬 
 17 drugs 
 [ 8 drugs
 12 genes 
 |  41 pathways 
(1) 約200人  | 
(2) 12人
年齢分布💬
235副甲状腺機能低下症 [] 💬
"Hypoparathyroidism", "Accessory thyroid hypergasia disease"
 88 trials 
  | 16 / 20 / 38 / 18 💬 
 107 drugs 
 [ 24 drugs
 5 genes 
 |  7 pathways 
(1) 約900人  | 
(2) 302人
年齢分布💬
236偽性副甲状腺機能低下症 [] 💬
"Pseudohypoparathyroidism", "PHP", "PHP1a", "PHP1b", "PHP1c", "PHP2"
 3 trials 
  | 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 18 genes 
 |  23 pathways 
(1) 約400人  | 
(2) 116人
年齢分布💬
237副腎皮質刺激ホルモン不応症 [] 💬
"ACTH unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone insensitivity", "Triple A syndrome", "Allgrove syndrome"
   (1) 100人未満  | 
(2) 14人
年齢分布💬
238ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 [] 💬
"Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "Hypophosphatemic rickets/osteomalacia", "Hypophosphatemic rickets", "Hypophosphatemic osteomalacia", "Acquired vitamin D-resistant osteomalacia", "Acquired VDRO", "Tumor-induced osteomalacia", "TIO"
 28 trials 
  | 5 / 5 / 8 / 4 💬 
 20 drugs 
 [ 9 drugs
 3 genes 
 |  16 pathways 
(1) 厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数117例(95% CI 75-160)と推定されている。  | 
(2) 396人
年齢分布💬
239ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 [] 💬
"Vitamin D-dependent rickets", "Vitamin D-dependent osteomalacia", "VDDR", "Vitamin D-dependent rickets type 1", "VDDR1", "Vitamin D-dependent rickets type 2", "VDDR2"
   (1) 100人未満  | 
(2) 5人
年齢分布💬
265脂肪萎縮症 [] 💬
"Lipodystrophy", "Generalized congenital lipodystrophy", "Berardinelli-Seip syndrome", "Familial partial lipodystrophy", "Dunnigan-type familial partial lipodystrophy", "Kobbering-type familial partial lipodystrophy", "Acquired generalized lipodystrophy", "Lawrence syndrome", "Partial acquired lipodystrophy", "Barraquer-Simons syndrome"
 112 trials 
  | 33 / 34 / 20 / 30 💬 
 155 drugs 
 [ 55 drugs
 25 genes 
 |  97 pathways 
(1) 約100人  | 
(2) 33人
年齢分布💬